viernes, 4 de febrero de 2011

Descubren gen causante de la retinosis pigmentaria


Fuente: El nuevo Herald

El reciente descubrimiento de un gen que causa la retinosis pigmentaria (RP), una enfermedad degenerativa de la retina, ha dado nuevas esperanzas a una familia del sur de la Florida que ha estado buscando la causa de la ceguera de sus hijos adultos.

Investigadores de la Universidad de Miami, con la ayuda de colegas de la escuela de Medicina Mount Sinai y la Escuela de Medicina de la Universidad Vanderbilt, han identificado un gen responsable por RP en la familia de Betti y Carlos Lidsky, donde tres de cuyos cuatro hijos son ciegos. Los investigadores usaron una nueva tecnología conocida como secuenciación completa del exoma que promete abrir nuevas puertas en las complejas investigaciones del material genético. Sus resultados se publicaron el jueves en el website de la revista American Journal of Human Genetics.

``Estamos encantados, realmente encantados'', dijo Betti Lidsky, vecina de Sunny Isles Beach. ``No tengo forma de expresar todo lo que esto significa para nosotros. Estos investigadores son héroes para nosotros. Ellos han trabajado muy duro en esto''.

Tres de los hijos de los Lidsky sufren de RP. Las hijas mayores, Ilana McGuinn, quien vive ahora en Morristown, Nueva Jersey, y Daria Zawadzki, vecina de Manhattan, fueron diagnosticadas en 1992, cuando eran todavía adolescentes. Seis meses después, Isaac, quien todavía no tenía 13 años, también fue diagnosticado. La más pequeña, Ronit Cohen, no padece de RP. Se descubrió que sus padres, Betti y Carlos, un abogado bien conocido en la localidad, eran ambos portadores de un gen recesivo que significa una posibilidad de cada cuatro de que uno de sus hijos la tenga.

Desde ese diagnóstico de 1992, los Lidskys hicieron que se hiciera exámenes a la familia en busca de docenas de genes portadores de RP, pero nadie encontró el vínculo hasta que los genetistas de UM comenzaron a buscar mutaciones a fines del 2009. Ellos descubrieron la causa de la RP de los Lidskys el verano pasado, y luego la confirmaron en estudios con peces cebra, que se utilizan con frecuencia en exámenes médicos.

Los investigadores no saben todavía si el defecto específico descubierto por los investigadores locales afecta solamente a los Lidsky o si pudiera estar extendido a otras familias. Existen más de otros 40 genes que se sabe que causan RP. Alrededor de 6 millones de personas en Estados Unidos son afectadas por RP o por la degeneración macular, otra enfermedad degenerativa de la retina.

Para aislar la causa de la RP de los Lidskys, investigadores de cinco áreas de UM usaron la secuenciación completa del exoma, la cual es un método especialmente eficiente en la identificación de genes poco comunes asociados con enfermedades genéticas porque pueden enfocarse en códigos particulares del genoma humano.

``Antes, era jugar a suerte y verdad'', dijo Margaret A. Pericak-Vance, directora del Instituto John P. Hussman de Genómica Humana en UM. ``Los investigadores encontraban un gen y luego lo buscaban, y ese proceso tenía que ser repetido una y otra vez''.

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