miércoles, 27 de junio de 2012

Nuevo test de riesgo genético para la degeneración macular



Fuente: ABC.es

 Hace sólo dos años que María Guash, de 61 años, descubrió que las manchas negras que ensuciaban su visión al enfocar los objetos no eran tan inofensivas como creía. «Me aparecía un borrón negro y muchas lucecitas blancas alrededor, aunque como no me dolía no le presté atención», explica. Su médico de cabecera le aconsejó primero cambiar de gafas y un especialista le modificó incluso el cristal. Al no percibir mejoría, acudió a la consulta de otro experto que, finalmente, le diagnosticó Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE). La paciente, que regenta una tienda en Barcelona, lamenta ahora no haber dado antes con la patología por que ese retraso en el diagnóstico le ha supuesto menos visión en uno de sus ojos. Su testimonio da fe de la importancia de combatir de forma precoz esta enfermedad, principal causa de pérdida severa de visión en personas de edad avanzada en los países desarrollados.

La Unidad de Genética del Instituto de Microcirugía Ocular de Barcelona (IMO) ofrece de forma pionera desde mayo consejo genético sobre la enfermedad a todas aquellas personas que accedan a someterse a un sencillo test. A partir de una muestra de saliva, se realiza un análisis del ADN del individuo, que permite conocer si es propenso, desde el punto de vista genético, a sufrir la patología. Para ello se estudian los marcadores de los principales genes involucrados en la dolencia.


La DMAE es una enfermedad compleja, debida en un 70% a factores genéticos y en un 30% a factores ambientales. La causan un conjunto de genes que combinados incrementan el riesgo, o predisponen, a desarrollar la patología. Hasta el momento, se conocen 19 marcadores genéticos de predisposción, y probablemente existan bastantes más. Lo importante es identificar los que son cruciales para la predisposición y para la protección, campo en el que se trabaja intensamente», explica Roser González, responsable de la Unidad de Investigación Genética del IMO, quien destaca las ventajas de este nuevo procedimiento.

Tratamientos preventivos
El test genético resulta útil porque anticipa el diagnóstico y alerta a las personas asintomáticas de riesgo medio-alto. En tal caso, los genetistas y oftalmólogos especialistas en retina proponen un plan individualizado, orientado a sistemizar una serie de revisiones oculares, iniciar tratamientos preventivos (con la indicación de suplementos vitamínicos, etc.) y controlar y modificar los demás factores que pueden precipitar la aparición de la enfermedad o agravarla. «El estudio de los marcadores genéticos de DMAE se traduce a una escala de probabilidad que establece una gradación del riesgo en cuatro categorías, desde muy bajo hasta riesgo elevado de padecer la enfermedad. Por un lado, el estudio de estos marcadores permite identificar el grupo de riesgo individual. Además, en términos relativos, el riesgo de un individuo clasificado en el grupo de alto riesgo será del orden de 4 a 5 veces superior que los de riesgo bajo. El test es muy importante para los pacientes en fases incipientes y para sus familiares no afectos», apunta González.

Junto a la causa genética, existen otros factores de riesgo que favorecen la enfermedad como el tabaquismo, el grado de pigmentación del individuo y la dieta, así como determinados problemas de salud como la hipertensión.
Lo que hay que saber
¿Qué es la DMAE? Es la principal causa de pérdida severa de visión en los mayores. Afecta a la mácula (dentro de la retina). A medida que avanza reduce la visión central, lo que dificulta tareas como leer, conducir o reconocer rostros.
¿Hay señales de alarma? Es frecuente que el paciente no note síntomas en las primeras fases. De ahí, la importancia del diagnóstico precoz.
¿Qué formas presenta la dolencia? Existen dos formas: la seca, la más habitual, en la que se va atrofiando la mácula, y la húmeda, en la que se produce un crecimiento anómalo de vasos. Esta última se controla con fármacos, mientras que para la forma seca de la enfermedad no existe aún un tratamiento eficaz.

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